未盡快治療致死率高，了解「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」：症狀、治療及影響

父母最期望的就是看到孩子健康茁壯地成長，然而，有一種罕見但極為嚴重的疾病，家長必須格外留心，那就是「脊髓性肌肉萎縮症」，簡稱SMA，也是一般人熟知的「漸凍人」。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是什麼？

脊髓性肌肉萎縮症是一種肌肉逐漸退化的疾病，其根源在於脊髓的運動神經元逐漸退化，使肌肉失去接收刺激的能力，最終導致肌肉無力、萎縮。 

脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 的盛行率 

儘管SMA被稱為罕見疾病，但在台灣，帶因者的患病風險卻相當高，約為2至4%。換句話說，大約30至50個人中就有一位帶因者，而新生兒患病率約為6千分之1至1萬分之1。 

脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 的症狀

根據發病時間和嚴重程度，SMA可分為三型：

Type 1：重度，症狀在六個月內出現，影響身體四肢以及呼吸吞嚥功能，通常在兩歲內因呼吸衰竭而死亡。此型最為常見，約占所有患者七成。

Type 2：中度，症狀在六個月到一歲半出現，主要表現為下肢無力，少數上肢也可能受影響，導致手部顫抖，頭部肌肉則較少受到影響，使得患者能夠保持正常的臉部表情。值得注意的是，少數患者在孩童期可能因併發感染而死亡。多數可以靠治療活至成年。

Type 3：輕度，症狀在一歲半後至成年出現，主要為四肢肢體近端肌肉輕度無力，比如跑步或爬樓梯時造成輕微不便，存活率高。

儘管SMA的症狀嚴重，但若能早期發現並接受適當治療，是可以有效控制的。

SMA可由基因篩檢提前發現並盡快治療

美國醫學遺傳學會（ACMG）建議：

「脊髓性肌肉萎縮症不分種族，因此所有夫婦都應該進行帶因者篩檢。」

檢測方式非常簡單，就像一般抽血一樣，只需收集2-3毫升的全血樣本，然後將這個血樣萃取出DNA，接著直接進行基因檢測，現階段檢測是自費的，費用約2000元上下。

目前，可透過帶因者篩檢的基因檢測來了解患病風險，若父母皆有此基因，則胎兒有1/4患病率。準確度約95%。

但基因篩檢的準確率並非百分之百，即使篩檢結果顯示不是帶因者，也不代表不會生下患有重症的孩子。

因此家長也可在寶寶出生時，選擇做「新生兒篩檢中的SMA檢測」，以確保孩子得到更全面、即時的保護。

近期發表文章