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未盡快治療致死率高,了解「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」:症狀、治療及影響
父母最期望的就是看到孩子健康茁壯地成長,然而,有一種罕見但極為嚴重的疾病,家長必須格外留心,那就是「脊髓性肌肉萎縮症」,簡稱SMA,也是一般人熟知的「漸凍人」。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是什麼?
脊髓性肌肉萎縮症是一種肌肉逐漸退化的疾病,其根源在於脊髓的運動神經元逐漸退化,使肌肉失去接收刺激的能力,最終導致肌肉無力、萎縮。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
的盛行率
儘管SMA被稱為罕見疾病,但在台灣,帶因者的患病風險卻相當高,約為2至4%。換句話說,大約30至50個人中就有一位帶因者,而新生兒患病率約為6千分之1至1萬分之1。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 的症狀
根據發病時間和嚴重程度,SMA可分為三型:
Type 1:重度,症狀在六個月內出現,影響身體四肢以及呼吸吞嚥功能,通常在兩歲內因呼吸衰竭而死亡。此型最為常見,約占所有患者七成。
Type 2:中度,症狀在六個月到一歲半出現,主要表現為下肢無力,少數上肢也可能受影響,導致手部顫抖,頭部肌肉則較少受到影響,使得患者能夠保持正常的臉部表情。值得注意的是,少數患者在孩童期可能因併發感染而死亡。多數可以靠治療活至成年。
Type 3:輕度,症狀在一歲半後至成年出現,主要為四肢肢體近端肌肉輕度無力,比如跑步或爬樓梯時造成輕微不便,存活率高。
儘管SMA的症狀嚴重,但若能早期發現並接受適當治療,是可以有效控制的。
SMA可由基因篩檢提前發現並盡快治療
美國醫學遺傳學會(ACMG)建議:
「脊髓性肌肉萎縮症不分種族,因此所有夫婦都應該進行帶因者篩檢。」
檢測方式非常簡單,就像一般抽血一樣,只需收集2-3毫升的全血樣本,然後將這個血樣萃取出DNA,接著直接進行基因檢測,現階段檢測是自費的,費用約2000元上下。
目前,可透過帶因者篩檢的基因檢測來了解患病風險,若父母皆有此基因,則胎兒有1/4患病率。準確度約95%。
但基因篩檢的準確率並非百分之百,即使篩檢結果顯示不是帶因者,也不代表不會生下患有重症的孩子。
因此家長也可在寶寶出生時,選擇做「新生兒篩檢中的SMA檢測」,以確保孩子得到更全面、即時的保護。